- DNA鑑定 揭開 事實真相(節錄)
科學發展 2004年5月，377期
古人的DNA在緻密骨裡(骨骼構造圖片)
無論活著或死亡的人，甚至過世久遠者，都有機會
從他們身上取得DNA。對於活著的人，其唾液、血液、
指屑、毛髮⋯⋯中有DNA；對於死亡的人，從死亡那刻
起，身上細胞已開始遭到細菌破壞，DNA分子也開始裂
解，但是只要肉身不壞，仍可萃取到DNA；萬一肉身已
壞，如木乃伊，就必須從緻密骨裡萃取DNA。
為何緻密骨裡有DNA呢？簡單來說，人體骨頭分為
海綿骨組織（spongy bone）與緻密骨組織（compact
bone）。海綿骨周圍有許多骨髓，在人活著的時候，這些
骨髓會造血，DNA也最多；但當生命結束時，這裡的細
胞會很快地被細菌侵蝕，DNA即遭破壞。緻密骨正好相
反，當骨母細胞長出來時，會立刻被鈣化，而且包埋在
緻密骨組織裡，只要沒有骨質疏鬆或流失現象，這些細
胞與裡面的DNA就一直被堅固地保護著。
總結來說，人在活著的時候，緻密骨裡的DNA數量
不如海綿骨多；但當生命結束時，除非將人體放在強酸
強鹼等惡劣環境下，否則藏在緻密骨裡的DNA不會完全
裂解。所以說，需要鑑定古人身分時，可從緻密骨裡萃
取DNA。
DNA鑑定應避開盲點
如此看來，以DNA鑑定古人身分確實比較複雜，倘
若要為活人做DNA鑑定就簡單許多，利用聚合酉每連鎖反
應原理放大多個短重複系列基因區之後，工作人員只需
從孩子的基因中排除母親的，就是父親的。雖說發生基
因突變的機率不大，但也不完全排除基因突變的可能
性。
如果孩子基因與父親基因比對後，出現一個或兩個
不完全相符的基因時又該如何呢？此時鑑定人員會再測
試多個不同基因區以增加鑑定的準確率，或計算基因的
突變機率後才做研判。然而有趣的是，萬一發生此現象
時，一般人大都偏向可能是基因突變的想法，但在辦案
人員眼中卻有另一個大膽推測，雖不排除基因突變的可
能性，但是，這件事是不是被指為父親者的兄弟所做的
呢？就母系方面來說，其中的道理也一樣，同一位母親
所生後代，其粒線體基因序列應該完全一樣，但也不排
除基因突變的可能性，只是發生機率也很低。
一般常用的DNA鑑定法
有兩種，最簡單的是「口腔
黏膜鑑定法」。由於正常人
的口腔細胞與其剛出生時完
全一樣，所以只要一根棉花
棒即可在口腔中取得DNA。
但這方法不適合有嚼檳榔習
慣的人，或已罹患口腔癌的
人，因為這些人的口腔細胞
有可能已經突變，必須改用
「血液鑑定法」。
但是血液鑑定法也有盲
點，此法對於接受過骨髓移
植的人無效，因為這些人的
血液已與捐贈者的血液相
同。此外，此法對於剛接受
過輸血的人在特定時間內亦
無效，因為白血球需要二個
星期，紅血球需要120天左
右才能完成代謝，所以在這
段時間內這些人不適合做血
液DNA鑑定。
- 看骨頭說故事(節錄)
科學發展 2013 年 9 月│ 489 期
http://ejournal.stpi.narl.org.tw/NSC_INDEX/Journal/EJ0001/10209/10209-03.pdf
骨骼的科學研究
如上所述，骨頭可以提供的訊息很多， 可供研究的範圍很廣。基本上，從已存骨 骼標本或考古遺址中出土的任何一塊骨頭， 都需法醫或體質人類學家的鑑定，屬於無 名階段的骨頭，首需了解的就是其所屬部 位，甚而所屬物種。其次，依其部位與尺 寸大小，進一步判定可能的性別、年齡與 病理現象。最後，依骨骼的完整性及重要性 決定是否進行古代 DNA 或同位素分析，保 存狀況較差或可能受到汙染的骨骼不適合進 行古代 DNA 的研究。然而，因古代 DNA 或同位素分析都屬 於破壞性分析，都需把骨骼磨成粉，所以 分析前需仔細考慮，要分析的部位是否可 以提供其他形態學等重要訊息。
早期對骨骼的研究，一般偏重於形態 學的比較研究。例如，1980 年代以前的化 石研究，就以比較牙齒與骨骼形狀的不同， 決定其物種及該物種的原始或演化程度。 像以骨骼形態的差異，我們得以知道亞洲 出現的北京人或山頂洞人比歐洲出現的尼 安德塔人或克羅馬儂人早而原始。
晚近以來，因為科學技術的長足發展， 愈來愈重視遺傳學與同位素分析。以古代 DNA 的研究為例，最有名的應屬尼安德塔 人的研究。目前運用尼安德塔人的 DNA， 已知尼安德塔人的粒線體與現代人雖不盡 相同，但他們可能曾與現代人通婚；他們 可能已有與現代人相似的說話能力；他們 的黑色素基因可能已失去正常功能，因此 他們的外形就像歐洲人，而有著白皮膚與 紅頭髮。
在同位素分析方面，碳、氮、氧、鍶 等同位素都可以告訴我們不同的故事。例 如，在不同環境下，人骨中的鍶同位素和 氧同位素會有所不同，鍶的比例會透過食 物反映，氧則經由水吸收。換言之，食用 不同的食物可以反映出不同的鍶同位素數 值，我們從環境中飲用的水則透過氧同位 素來反映。
其次，牙齒的琺瑯質可以透露一個人 兒童時期的生長地點，因為它在人的一生 中只會形成一次。而骨骼和象牙質可以顯 示個體最近的居住地，因為它們在人的一 生中不斷生長。以科潘（Copan）的 Yax K'uk Mo 為例，象牙質與骨骼中鍶同位素 的比例顯示，其生前最後住在科潘，但琺 瑯質中的鍶同位素比例卻顯示特奧蒂瓦坎 （Teorihuacan）不是他的家鄉，應是來自 馬雅中部的一個城市，如蒂卡爾（Tikal） 或卡拉肯（Calakm）。
古代 DNA 研究或同位素分析也可運用 在動物上。基於部分動物的移動性低，透 過各遺址出現的動物骨骼，利用古代 DNA 的分析，就可以知道各種動物可能的起源 及其遷移情形。同位素分析則可以了解這 個出土動物是否為人所飼養，進而了解人 類的飼養史，如最早的家畜飼養時間。
- 人類的起源?
科學人2008年第78期8月號(節錄)http://sa.ylib.com/MagCont.aspx?Unit=featurearticles&id=1230
一、追溯人類的DNA足跡
人類花費數萬年光陰才從非洲一路遷徙到南美洲最南端，如今DNA提供了有史以來最清晰的圖像，讓我們一窺其中究竟。撰文／斯蒂克斯（Gary Stix）翻譯／王心瑩
重點提要
■科學家透過骨骼、考古證據和DNA，追蹤人類遷徙的路徑。然而要找到古代遺物總是很困難。
■藉由比較各地現代人的DNA，我們可以判定在一個地方土生土長的族群生活了多久時間。
■最新的研究可以檢視一個個樣本的全基因組，從而將人類行經全世界的路徑繪製出來。這些研究結果也可描述人類的基因如何適應各地的食物、氣候和疾病。
奧薩瑪賓拉登的同父異母兄弟擁有一家開發公司，去年宣佈要建造一座橋樑，橫跨連接紅海與印度洋的曼達布海峽。這個極富野心的計畫若成真，非洲的人們將可經由這座全世界最長的橋樑前往麥加朝聖，且從數十公尺的高空重現人類歷史上最值得紀念的遷徙旅程：約在5~6萬年前，一小群非洲人（幾百或甚至幾千人）搭乘小船穿越這個海峽，再也沒有回頭。
我們無法完全參透那群人離開東非家園的原因，也許是氣候發生變化，或者曾經不虞匱乏的貝類消失了。但有幾件事是相當確定的：最初離開非洲的移民所擁有的身體與行為特徵（腦容積很大、具有語言能力）完全就是現代人類的特徵。從亞洲大陸（今天的葉門）出土的營地遺跡看來，他們在數萬年間跨越各個大陸與陸橋，一路遷徙到南美洲最南端的火地島。
科學家費盡千辛萬苦，收集到許多化石骨骼和矛尖之類的工具，當然能對這段遷徙歷程有比較深入的認識，但古代遺物總是太少，無法為如此久遠的歷史提供完整的圖像。過去20年來，族群遺傳學家開始能夠填補考古人類學記錄上的這塊空白了，在他們眼中，現代人類早期一路遷徙，彷彿留下一路的「遺傳麵包屑」可供追蹤。
人與人之間的DNA幾乎完全相同，也就是說，所有人的基因組都包含30億個核酸，這些「字母」有多達99.9%是相同的，但混雜其中的另外0.1%則是關鍵的差異所在。若是比較東非人和美洲原住民在這部份的差異，便可得出人類血統的關鍵線索，以及從一個大陸遷徙到另一大陸的確切過程。到了最近幾年，在遺傳學家眼中，只由父傳子或母系遺傳的DNA已等同化石證據；最新的研究更使科學家調整關注焦點，現在他們不只看少數幾段單獨的DNA，而是放寬視野，研究散佈在整個基因組裡的幾十萬個核酸。
廣泛掃描DNA的結果，已經為人類在全球的遷徙過程提供了空前精確的路線圖，有些研究甚至是近幾個月才剛發表。這項研究能為「現代人類起源於非洲」的說法背書，也顯示非洲是遺傳多樣性的儲藏庫，從而涓滴流出到全世界各個地方去。這棵遺傳親緣樹的根部是從非洲桑人開始，最後新生的分枝則是南美洲印第安人和太平洋島民。
人類遺傳歧異度的研究（可說是一種史學的全球定位系統）可追溯到第一次世界大戰，當時有兩位醫師研究駐紮在希臘第撒隆尼基的士兵，發現一種特定血型的出現率會依國籍不同而有所差異。1950年代，卡瓦利–斯福札（Luigi Luca Cavalli-Sforza）正式開始研究各個族群的遺傳差異，方法是檢視各自的血型蛋白，而這些蛋白質之所以不同，是因為製造它們的基因並不相同。
接著在1987年，美國加州大學柏克萊分校的肯恩（Rebecca Cann）和威爾森（Allan Wilson）發表了一篇開創性的論文，他們分析經由母系代代相承的粒線體（細胞裡製造能量的胞器）DNA後指出，人類所有族群都是20萬年前一位非洲女性的後代。媒體立刻以「粒線體夏娃」為頭條標題來報導這項發現（儘管以聖經人物為名，這個夏娃並不是第一個女性，只是她的血統一路傳承至今。）
一切都與夏娃有關
在粒線體當中，無益也無害的中性突變發生速度快、機率相對可預測，因此這胞器就像個「分子時鐘」，只要計算兩群人或兩個譜系之間突變數量的差異（就像時鐘滴答了幾下），研究者就可繪製遺傳樹圖，回溯出兩者共同的祖先，即「粒線體夏娃」或繁衍出新譜系的另一位女性。比較各地區不同譜系的繁衍時間長短，就可建構出人類遷徙的時間表了。
1987年之後，人類多樣性的資料庫益發擴充，又加入了只由父傳子的性染色體「Y染色體」，這種男性遺傳的DNA含有好幾千萬個核酸，比只有1萬6000個核酸的粒線體DNA多了很多，大大提升了研究人員區辨各族群的能力。仔細分析各族群的粒線體DNA和Y染色體DNA，可以得到幾百個遺傳標記（指DNA出現特殊突變的位置，可用來識別特定譜系）。
人類在幾萬年間由非洲遷徙至美洲，現在我們已經可以描繪出當時的路徑，那就像是旅行者在彼此相接的高速公路上前進，只不過速度極其緩慢。我們可以借用「英文字母加數字」的道路標示方式來表示各個遺傳標記，以Y染色體來說，先由M168公路（等同遺傳標記）跨越曼達布海峽，沿著M89向北穿越阿拉伯半島，接著在M9右轉，經過美索不達米亞，一直走到中亞的興都庫什山北方區域，再於M45左轉，到了西伯利亞之後，右轉沿著M242一直向東走，最後跨越陸橋來到阿拉斯加，此時走M3，繼續前進至南美洲（見下方〈穿越時空追蹤Y染色體〉）。
粒線體DNA和Y染色體至今仍是很有用的分析工具，美國國家地理學會、國際商業機器公司（IBM）和韋特家族基金會集資4000萬美元，預計推動一項運作至2010年的研究，便有賴這些工具來完成。這個「基因地理計畫」獲得10個區域性學術機構的協助，要在全球各地收集10萬名當地居民的DNA。計畫主持人韋爾斯（Spencer Wells）說：「我們的重點是要研究人類遷徙過程的細節。」研究人員在一份近期發表的論文中指出，經過了10萬年，南非的郭依桑人一直與其他非洲人擁有不一樣的遺傳特性。另一項研究則發現，黎巴嫩人的一部份基因庫顯示，他們同時擁有基督教十字軍和阿拉伯半島穆斯林的血統。
有力的分析工具
沿著已發現的遷徙路徑，遺傳研究者採集了許多居民的DNA，然而這些資料看似確切，有時卻仍存疑問，因此跟譜系樹比起來，研究人類起源的科學家寧願相信握在手上的化石，因為化石是用放射性同位素來定年，DNA則看突變，而突變率會隨著不同段DNA而有變動。
但是考古人類學家深陷一個困境：化石遺物太稀少，而且常常不完整。舉例來說，透過粒線體和Y染色體的遺傳物質，可以看出人類最早由非洲遷徙到澳洲的過程（多虧有印度洋北部安達曼群島等居民），但路徑沿線的實體人工製品多半已消失無蹤。
因此，缺乏石頭與骨頭的解決方案是：更多的DNA，不管哪裡來的都好。為了支持遺傳證據的可信度，研究人員更著手探尋在人類身上搭便車的微生物，檢查它們的基因是否呈現類似的遷移模式；這些白吃白喝的傢伙包括細菌、病毒甚至蝨子。除了研究微生物，人類基因組計畫與其他廣泛檢視整個基因組的相關研究也發展出一系列有力工具，有助於彌補遺傳研究方法的不足之處。美國加州大學戴維斯分校的人類學教授魏佛（Tim Weaver）說：「從很多個人與族群的基因組可看到如此多的差異，由這些差異來測試不同的假說，會得到比較顯著的統計結果。」
近十年來，研究人員同時比較了散佈在整個基因組30億個核酸之間、各式各樣的不同位置，結果得到戲劇化的發現。第一個針對全基因組的研究在將近10年前進行，重點是比較不同族群之間稱為「微衛星基因座」的短段重複DNA片段有何差異。最近的全基因組掃描又讓我們眼界更寬，今年2月，《科學》和《自然》各刊登一篇至今最大規模的人類多樣性研究，兩個研究都測試過50萬個以上的「單核酸多型性」（SNP，DNA一個特定位置的核酸換成另一種核酸），材料來自「人類基因組多樣性群集」，這是取自全球51個族群約1000個人身上的細胞株，保存於法國巴黎的「人類多型性研究中心」。
兩個研究團隊以不同的方法分析大量資料，一方面直接比較各族群的SNP，另一方面也檢視各種「單倍型」（即DNA片段包含很多個SNP，經過多個世代一直完整遺傳下來）。論文刊登於《自然》的團隊更發展出一項探討人類差異度的新技術，他們於整個基因組選取一些長達100萬個核酸的DNA段落，比較不同人之間這些段落的重複或缺失情形（稱為複製數變異），很符合在基因組裡尋找更多遺傳變異標記的研究主流。這篇論文的領銜作者、美國密西根大學安娜堡分校的羅森柏格（Noah A. Rosenberg ）說：「基因組的任何一段都有其歷史，但不見得能夠反映整個基因組的自古源流。」不過他又說，若能同時檢視許多區域，便可克服上述問題：「只要握有數千個標記，便有可能說出人類遷徙的完整故事。」
研究人員檢視數十萬個SNP之後，便能解答各個族群的來源與身份，即使播遷到遠方，也能看出族群間的親疏關係。舉例來說，南美洲原住民的血統可追溯至西伯利亞人及一些亞洲民族；中國以漢人為主要民族，但北方漢人和南方漢人的血統不同；貝都因人身上同時有來自歐洲、巴基斯坦和中東的血統。
這些發現與先前的人類學、考古學、語言學和生物學（包含前面提到的粒線體與Y染色體DNA部份）研究結果若合符節，也為「遠離非洲」假說提供更廣泛的統計基礎，可以支持一小群人由非洲向外遷移的說法。這群人在新家園繁衍壯大，直到這些「最早的祖先」分支出另一個子群，並再次出走；這樣的過程反覆發生，直到最後全世界都有人類居住。與此同時，這些徒步旅人壓縮了其他古代人類族群（包括尼安德塔人和直立人）的生活空間，也很少或幾乎沒有機會與這些族群混血。由新的DNA研究結果可看出，每回分支出一個較小的族群時，源自非洲族群的遺傳多樣性就少一點，一旦遷徙距離（與時間）離非洲越遠，多樣性益發減少，這也就可以當做追蹤族群移動的工具。例如美洲原住民是最後一群大規模跨洲遷徙的移民，與非洲人比起來，他們基因組內的多樣性只剩下一半。…
【欲閱讀更豐富內容，請參閱科學人2008年第78期8月號】
■科學家透過骨骼、考古證據和DNA，追蹤人類遷徙的路徑。然而要找到古代遺物總是很困難。
■藉由比較各地現代人的DNA，我們可以判定在一個地方土生土長的族群生活了多久時間。
■最新的研究可以檢視一個個樣本的全基因組，從而將人類行經全世界的路徑繪製出來。這些研究結果也可描述人類的基因如何適應各地的食物、氣候和疾病。
奧薩瑪賓拉登的同父異母兄弟擁有一家開發公司，去年宣佈要建造一座橋樑，橫跨連接紅海與印度洋的曼達布海峽。這個極富野心的計畫若成真，非洲的人們將可經由這座全世界最長的橋樑前往麥加朝聖，且從數十公尺的高空重現人類歷史上最值得紀念的遷徙旅程：約在5~6萬年前，一小群非洲人（幾百或甚至幾千人）搭乘小船穿越這個海峽，再也沒有回頭。
我們無法完全參透那群人離開東非家園的原因，也許是氣候發生變化，或者曾經不虞匱乏的貝類消失了。但有幾件事是相當確定的：最初離開非洲的移民所擁有的身體與行為特徵（腦容積很大、具有語言能力）完全就是現代人類的特徵。從亞洲大陸（今天的葉門）出土的營地遺跡看來，他們在數萬年間跨越各個大陸與陸橋，一路遷徙到南美洲最南端的火地島。
科學家費盡千辛萬苦，收集到許多化石骨骼和矛尖之類的工具，當然能對這段遷徙歷程有比較深入的認識，但古代遺物總是太少，無法為如此久遠的歷史提供完整的圖像。過去20年來，族群遺傳學家開始能夠填補考古人類學記錄上的這塊空白了，在他們眼中，現代人類早期一路遷徙，彷彿留下一路的「遺傳麵包屑」可供追蹤。
人與人之間的DNA幾乎完全相同，也就是說，所有人的基因組都包含30億個核酸，這些「字母」有多達99.9%是相同的，但混雜其中的另外0.1%則是關鍵的差異所在。若是比較東非人和美洲原住民在這部份的差異，便可得出人類血統的關鍵線索，以及從一個大陸遷徙到另一大陸的確切過程。到了最近幾年，在遺傳學家眼中，只由父傳子或母系遺傳的DNA已等同化石證據；最新的研究更使科學家調整關注焦點，現在他們不只看少數幾段單獨的DNA，而是放寬視野，研究散佈在整個基因組裡的幾十萬個核酸。
廣泛掃描DNA的結果，已經為人類在全球的遷徙過程提供了空前精確的路線圖，有些研究甚至是近幾個月才剛發表。這項研究能為「現代人類起源於非洲」的說法背書，也顯示非洲是遺傳多樣性的儲藏庫，從而涓滴流出到全世界各個地方去。這棵遺傳親緣樹的根部是從非洲桑人開始，最後新生的分枝則是南美洲印第安人和太平洋島民。
人類遺傳歧異度的研究（可說是一種史學的全球定位系統）可追溯到第一次世界大戰，當時有兩位醫師研究駐紮在希臘第撒隆尼基的士兵，發現一種特定血型的出現率會依國籍不同而有所差異。1950年代，卡瓦利–斯福札（Luigi Luca Cavalli-Sforza）正式開始研究各個族群的遺傳差異，方法是檢視各自的血型蛋白，而這些蛋白質之所以不同，是因為製造它們的基因並不相同。
接著在1987年，美國加州大學柏克萊分校的肯恩（Rebecca Cann）和威爾森（Allan Wilson）發表了一篇開創性的論文，他們分析經由母系代代相承的粒線體（細胞裡製造能量的胞器）DNA後指出，人類所有族群都是20萬年前一位非洲女性的後代。媒體立刻以「粒線體夏娃」為頭條標題來報導這項發現（儘管以聖經人物為名，這個夏娃並不是第一個女性，只是她的血統一路傳承至今。）
一切都與夏娃有關
在粒線體當中，無益也無害的中性突變發生速度快、機率相對可預測，因此這胞器就像個「分子時鐘」，只要計算兩群人或兩個譜系之間突變數量的差異（就像時鐘滴答了幾下），研究者就可繪製遺傳樹圖，回溯出兩者共同的祖先，即「粒線體夏娃」或繁衍出新譜系的另一位女性。比較各地區不同譜系的繁衍時間長短，就可建構出人類遷徙的時間表了。
1987年之後，人類多樣性的資料庫益發擴充，又加入了只由父傳子的性染色體「Y染色體」，這種男性遺傳的DNA含有好幾千萬個核酸，比只有1萬6000個核酸的粒線體DNA多了很多，大大提升了研究人員區辨各族群的能力。仔細分析各族群的粒線體DNA和Y染色體DNA，可以得到幾百個遺傳標記（指DNA出現特殊突變的位置，可用來識別特定譜系）。
人類在幾萬年間由非洲遷徙至美洲，現在我們已經可以描繪出當時的路徑，那就像是旅行者在彼此相接的高速公路上前進，只不過速度極其緩慢。我們可以借用「英文字母加數字」的道路標示方式來表示各個遺傳標記，以Y染色體來說，先由M168公路（等同遺傳標記）跨越曼達布海峽，沿著M89向北穿越阿拉伯半島，接著在M9右轉，經過美索不達米亞，一直走到中亞的興都庫什山北方區域，再於M45左轉，到了西伯利亞之後，右轉沿著M242一直向東走，最後跨越陸橋來到阿拉斯加，此時走M3，繼續前進至南美洲（見下方〈穿越時空追蹤Y染色體〉）。
粒線體DNA和Y染色體至今仍是很有用的分析工具，美國國家地理學會、國際商業機器公司（IBM）和韋特家族基金會集資4000萬美元，預計推動一項運作至2010年的研究，便有賴這些工具來完成。這個「基因地理計畫」獲得10個區域性學術機構的協助，要在全球各地收集10萬名當地居民的DNA。計畫主持人韋爾斯（Spencer Wells）說：「我們的重點是要研究人類遷徙過程的細節。」研究人員在一份近期發表的論文中指出，經過了10萬年，南非的郭依桑人一直與其他非洲人擁有不一樣的遺傳特性。另一項研究則發現，黎巴嫩人的一部份基因庫顯示，他們同時擁有基督教十字軍和阿拉伯半島穆斯林的血統。
有力的分析工具
沿著已發現的遷徙路徑，遺傳研究者採集了許多居民的DNA，然而這些資料看似確切，有時卻仍存疑問，因此跟譜系樹比起來，研究人類起源的科學家寧願相信握在手上的化石，因為化石是用放射性同位素來定年，DNA則看突變，而突變率會隨著不同段DNA而有變動。
但是考古人類學家深陷一個困境：化石遺物太稀少，而且常常不完整。舉例來說，透過粒線體和Y染色體的遺傳物質，可以看出人類最早由非洲遷徙到澳洲的過程（多虧有印度洋北部安達曼群島等居民），但路徑沿線的實體人工製品多半已消失無蹤。
因此，缺乏石頭與骨頭的解決方案是：更多的DNA，不管哪裡來的都好。為了支持遺傳證據的可信度，研究人員更著手探尋在人類身上搭便車的微生物，檢查它們的基因是否呈現類似的遷移模式；這些白吃白喝的傢伙包括細菌、病毒甚至蝨子。除了研究微生物，人類基因組計畫與其他廣泛檢視整個基因組的相關研究也發展出一系列有力工具，有助於彌補遺傳研究方法的不足之處。美國加州大學戴維斯分校的人類學教授魏佛（Tim Weaver）說：「從很多個人與族群的基因組可看到如此多的差異，由這些差異來測試不同的假說，會得到比較顯著的統計結果。」
近十年來，研究人員同時比較了散佈在整個基因組30億個核酸之間、各式各樣的不同位置，結果得到戲劇化的發現。第一個針對全基因組的研究在將近10年前進行，重點是比較不同族群之間稱為「微衛星基因座」的短段重複DNA片段有何差異。最近的全基因組掃描又讓我們眼界更寬，今年2月，《科學》和《自然》各刊登一篇至今最大規模的人類多樣性研究，兩個研究都測試過50萬個以上的「單核酸多型性」（SNP，DNA一個特定位置的核酸換成另一種核酸），材料來自「人類基因組多樣性群集」，這是取自全球51個族群約1000個人身上的細胞株，保存於法國巴黎的「人類多型性研究中心」。
兩個研究團隊以不同的方法分析大量資料，一方面直接比較各族群的SNP，另一方面也檢視各種「單倍型」（即DNA片段包含很多個SNP，經過多個世代一直完整遺傳下來）。論文刊登於《自然》的團隊更發展出一項探討人類差異度的新技術，他們於整個基因組選取一些長達100萬個核酸的DNA段落，比較不同人之間這些段落的重複或缺失情形（稱為複製數變異），很符合在基因組裡尋找更多遺傳變異標記的研究主流。這篇論文的領銜作者、美國密西根大學安娜堡分校的羅森柏格（Noah A. Rosenberg ）說：「基因組的任何一段都有其歷史，但不見得能夠反映整個基因組的自古源流。」不過他又說，若能同時檢視許多區域，便可克服上述問題：「只要握有數千個標記，便有可能說出人類遷徙的完整故事。」
研究人員檢視數十萬個SNP之後，便能解答各個族群的來源與身份，即使播遷到遠方，也能看出族群間的親疏關係。舉例來說，南美洲原住民的血統可追溯至西伯利亞人及一些亞洲民族；中國以漢人為主要民族，但北方漢人和南方漢人的血統不同；貝都因人身上同時有來自歐洲、巴基斯坦和中東的血統。
這些發現與先前的人類學、考古學、語言學和生物學（包含前面提到的粒線體與Y染色體DNA部份）研究結果若合符節，也為「遠離非洲」假說提供更廣泛的統計基礎，可以支持一小群人由非洲向外遷移的說法。這群人在新家園繁衍壯大，直到這些「最早的祖先」分支出另一個子群，並再次出走；這樣的過程反覆發生，直到最後全世界都有人類居住。與此同時，這些徒步旅人壓縮了其他古代人類族群（包括尼安德塔人和直立人）的生活空間，也很少或幾乎沒有機會與這些族群混血。由新的DNA研究結果可看出，每回分支出一個較小的族群時，源自非洲族群的遺傳多樣性就少一點，一旦遷徙距離（與時間）離非洲越遠，多樣性益發減少，這也就可以當做追蹤族群移動的工具。例如美洲原住民是最後一群大規模跨洲遷徙的移民，與非洲人比起來，他們基因組內的多樣性只剩下一半。…
【欲閱讀更豐富內容，請參閱科學人2008年第78期8月號】
二、DNA已解開多少關於「我們是誰」的秘密？是什麼，讓我們成為真正的人類？《尼安德塔人：尋找失落的基因組》
- 出版日期：2015/02/04
2010年，瑞典遺傳生物學家帕波宣布完成尼安德塔人基因組定序，從此人類演化研究邁入新紀元。在《尼安德塔人》這本書中，帕波描述自己在25年漫長的研究中所進行的工作，並敘述為了找出人類和近親尼安德塔人之間遺傳差異，最終獲致的成功，以及期間所付出的極大努力。
帕波從1980年代研究埃及木乃伊開始，不斷試驗萃取絕種物種DNA的技術，排除古代DNA污染問題，建立可靠重建DNA準則，最終使用在重建人類演化史的聖杯上，定出共有三十億個核苷酸序列的尼安德塔人基因組。
由於演化人類學及古生物學家對於現代人類起源以及與尼安德塔人的關係，一向頗多爭議，帕波的研究透過基因組的分析，打破許多人對遺傳學真能對人類學有所貢獻的疑慮，解開人類演化之謎。更驚人的是，他發現尼安德塔人並沒有滅絕，所有現代人類體內都帶有尼安德塔人的基因，也就是說，我們都是尼安德塔人的後代。這個發現讓人不得不重新描繪人類演化的歷程。
這是一個關於深具遠見的科學家與科學研究本質的故事，對於「我們是誰」這個基本問題，提供了豐富的見解。這也是一本好看的實驗室文學，科學家在探索科學真相時理論上的思辨，不斷檢驗實驗成果並尋求出路時的波折連連，實驗室成員的互動以及與科學競爭團隊的競合，將科學工作的第一手資料極為生動地記錄下來。
來源：http://www.books.com.tw/activity/2015/02/DNA/index.html?loc=006_001#D帕波從1980年代研究埃及木乃伊開始，不斷試驗萃取絕種物種DNA的技術，排除古代DNA污染問題，建立可靠重建DNA準則，最終使用在重建人類演化史的聖杯上，定出共有三十億個核苷酸序列的尼安德塔人基因組。
由於演化人類學及古生物學家對於現代人類起源以及與尼安德塔人的關係，一向頗多爭議，帕波的研究透過基因組的分析，打破許多人對遺傳學真能對人類學有所貢獻的疑慮，解開人類演化之謎。更驚人的是，他發現尼安德塔人並沒有滅絕，所有現代人類體內都帶有尼安德塔人的基因，也就是說，我們都是尼安德塔人的後代。這個發現讓人不得不重新描繪人類演化的歷程。
這是一個關於深具遠見的科學家與科學研究本質的故事，對於「我們是誰」這個基本問題，提供了豐富的見解。這也是一本好看的實驗室文學，科學家在探索科學真相時理論上的思辨，不斷檢驗實驗成果並尋求出路時的波折連連，實驗室成員的互動以及與科學競爭團隊的競合，將科學工作的第一手資料極為生動地記錄下來。
