軟骨發育不全症

超過80%以上患者父母為正常個案，軟骨發育不全症的患者是患者自己本身產生突變而來（de novo mutation），高齡的父親可能有某種程度上與疾病有關聯，可能是父親在精子生成過程（spermatogenesis）中發生突變而造成。但如果夫妻雙方其中有一個是軟骨生成不全症的患者，生出患病小孩的機會是百分之五十，生出正常小孩的機率也是百分五十。如果小孩沒有得到患病的基因，他們的的身高應該都在一般正常人的範圍，且這些沒有遺傳基因的小孩生出下一代是軟骨生成不全症患者的機率就與正常人一樣。

http://www.genes-at-taiwan.com.tw/genehelp/database/case/record_24.htm【罕見遺傳疾病一點通】